rieccoci, oggi vorrei parlavi di un argomento specifico della genetica, cioè quello delle mutazioni del DNA.
Molti credono erroneamente che il genoma umano sia frequentemente sottoposto a mutazioni, su qua ci sarebbe una bella discussione da fare ma cercerò di essere il più sintetico possibile.
Per prima cosa è utile precisare che i fenomini mutanti non sono fenomeni che avvengono con frequenza, tutt'altro, infatti la nostra DNA polimerasi, gia citata prima, compie qualche errore ogni migliaio di nucleotidi e il 99,99999% delle volte il sistema di correzione di bozze dell'enzima opera per risolvere il problema.
Questo povero enzima commette errori per via della spropositata velocità di copiatura del cromosoma, è per questo che molte proteine sono adibite alla correzione del DNA nei punti mutanti.
Questo genere di mutazioni è per rara e sono mutazioni indotte da meccanismi della cellula stessa.
IL tasso di mutazione o meglio ancora la frequenza di mutazione in una popolazione aumenta a dismisura quando nell'ambiente di cultura troviamo degli agenti mutogeni che quindi possono indurre delle mutazioni, alcuni agenti mutogeni possono provenire dal ambiente esterno e essere prodotti dal uomo, per esempio l'acido nitrico, un ossidante conosciutissimo nella chimica inorganica ma anche in quella organica è un agente mutogeno molto potente che causano alterazioni cromosomiche che portano alla morte il soggetto e se il soggetto è ancora in fase fetale producono un individuo non vitale alla nascita.
Altri agenti chimici conosciuti sono prodotti dalle stesse cellule, per esempio il benzopirene è un intermedio di una via metabolica, questo intermedio deve essere eliminato e quindi viene convertito in un alcool per renderlo idrosolubile, il problema è che durante la trasformazione ad alcool questo diventa anche un epossido che reagisce con la base guanina, rompendo la complemetarietà perchè si lega alla G al posto della rispettiva citosina, il che crea distorsione nella struttura del DNA per non parlare del fatto che nessuna DNA polimerasi o RNA polimerasi riesce a leggere quel tratto mutato.
Questo discorso ci fa quindi capire che esistono agenti mutogeni chimici tra la quale troviamo in gruppo enorme che è costituito da molecole organiche che possono sostituire le basi azotate ma anche reagirci formando complessi.
Quando uno pensa alle Mutazioni il primo riferimento mentale che fa è quello della strage di Chernobil, il fatto di aver usato la parola strage in questo contesto non è una cosa casuale, infatti dopo che il disastro dovuto al collasso del nucleo per via della precarietà della struttura e inesperienza degli operatori che lavoravano li, nelle zone circostanti si è sparsa una gigantesca nube radioattiva che cadendo ha colpito le persone le quali non hanno avuto effetti li al momento ma dopo molti anni si registrano fenomeni di mutazione di arti, faccia e organi che possono portare anche alla morte, e per non parlare delle morti di tumore.
Le radiazioni che si erano sparse avevano intaccato il DNA della popolazione modificando a livello cromosomico il genoma degli individui, infatti anche le radiazioni possono essere agenti mutogeni del DNA, basti pensare ai raggi UV usati moltissimo in laboratorio per sterilizzare oggetti di vetreria, a livello dei geni causa la formazione dei dimeri di timina che causano la morte dell'organismo; in organismi superiori esistono sistemi fotoriparativi che grazie alla luce solare sfruttano l'energia dei fotoni per rompere il legame tra le due timine e ripristinare l'aspetto originario del DNA
A questo punto possiamo anche fare una carrellata di Mutazioni del DNA partendo dallo specificare che la forma standard del DNA, cioè la forma di DNA comune a quella specie di organismo è chiamato SEVATICO, invece la forma modificata dell'assetto standard viene chiamata MUTATA.
Le mutazioni si dividono in diverse categoria e sono CROMOSOMICHE GENICHE E GENOMICHE.
MUTAZIONI CROMOSOMICHE
questo genere di mutazione è visibile studiando i cromosomi politenici delle drosofile, cioè quei cromosomi formati da geni più volte ripetuti dovuti a processi di replicazione ma senza alcuna separazione cellulare, ciò determina la formazione di una massa compatta cromosomica dove queste sequenza geniche ripetute vengono usate per produrre enzimi in gran quantità per determinati compiti.
Le mutazioni cromosomiche sono causate da diversi fattori quali la delezione, traslocazione, duplicazione e inversione.
Tutti questi tipi di mutazioni possono essere retromutati alla loro forma selvatica fatta eccezione della delezione che provocando la perdita di DNA rende impossibile il suo reintegro nel cromosoma.
Gli altri fenomeni la duppplicazione, l'inversione e la traslocazione sono fenomeni mutanti che prendono un segmento del comosoma e nell quale avviene uno di questi fenomeni mutanti (può essere duplicato provocando gravi danni a livello fenotipico, possono essere spostati da una regione all'altra o ancora possono essere invertiti con altre regioni cromosomiche)
Tutte queste mutazioni possono revertire alla loro forma selvatica.
Queste mutazioni causano patologie molto serie come la sindrome di cri-du-chat, la prider willi o ancora risomia21, sindrome di edward e molte altri.(Per quelle citate dedicherò un post a-parte)
MUTAZIONI GENICHE
Questo tipo di mutazioni è differente da quelle dette precedente perche sono mutazioni che riguardano solo un gene e non intere sezioni di cromosoma, inoltre queste mutazioni colpiscono solo una coppia di basi, per questo sono anche chiamate mutazioni puntiforme.
Le mutazioni geniche possono revertire con diverse metodiche che illustrerò velocemente le tipologie di mutazioni sono invece : delezione,inserzione e sostituzione.
I fenomeni si sostituzioni sono dovuti alla sostituzione di una coppia di basi di un gene che puo provocare mutazioni NS (non sense) cioè quando la tripletta mutata viene convertità in una tripletta di stop che fa si che la proteina codificata sia tronca, oppure mutazioni MS (miss sense) cioè mutazioni che fanno cambiare la tripletta che adesso codifica per un altro aminoacido il che puo portare la proteina finale a essere funzionale al 100% lo stesso --> mutazione silente, anon funzinare --> mutante completo, a funzionare solo in parte --> mutante Leaky oppure a funzinare solo incerte condizioni e non in altre--> mutante condizionale.
i fenomeni di inserzione o di delezione, essendo che causano l'inserzione o una delezione di coppie di basi porta allo scivolamento della lettura del codice genetico che fa si che dal punto mutanto in poi gli amminoacidi codificati dalle triplette non siamo più uguale a quelli della forma selvatica e quindi abbiamo un cambiamento più evidente. Questa mutazione si chiama anche FS (fraim shift)
FENOMENI DI REVERSIONE
Una mutazione dopo che è avvenuta puo anche retromutare nel caso in cui la mutazione viene sostituita da un altra mutazione che riporta il DNA nella sua forma selvatica, oppure puo avvenire un altra mutazione che puo compensare la mutanzione d'andata e quindi originare una cellula che fenotipicamente è selvatica ma genotipicamente non lo è.
I fenomeni di reversione più comuni sono quindi
Le reversioni per sopressore interno/esterno, sono particolari tipi di reversione, quelle a sopressore esternano contano sul cambiamento del gene del tRNA in modo che venga mutato l'anticodone del tRNA e cosi porti amminoacido diverso,
Le mutazione dei geni del tRNA non sono mortali perchè esistono più geni che codificano per un tRNA e quindi mentre un gene è mutato altri sono nella forma selvatica e portano l'aminoacido corretto
I sopressore interni invece sono dei metodi di compensazione della mutazione d'andata con altre mutazioni.
Con questo ho concluso spero possa esservi utile, so che sono tutti trattati molto velocementi e infatti vi invito e usarlo come lettura non come materiale di studio o per lo meno di usarlo come materiale di partenza, è un argomento molto ampio e interessante che vale la pena essere studiata. Buona lettura !
Molti credono erroneamente che il genoma umano sia frequentemente sottoposto a mutazioni, su qua ci sarebbe una bella discussione da fare ma cercerò di essere il più sintetico possibile.
Per prima cosa è utile precisare che i fenomini mutanti non sono fenomeni che avvengono con frequenza, tutt'altro, infatti la nostra DNA polimerasi, gia citata prima, compie qualche errore ogni migliaio di nucleotidi e il 99,99999% delle volte il sistema di correzione di bozze dell'enzima opera per risolvere il problema.
Questo povero enzima commette errori per via della spropositata velocità di copiatura del cromosoma, è per questo che molte proteine sono adibite alla correzione del DNA nei punti mutanti.
Questo genere di mutazioni è per rara e sono mutazioni indotte da meccanismi della cellula stessa.
IL tasso di mutazione o meglio ancora la frequenza di mutazione in una popolazione aumenta a dismisura quando nell'ambiente di cultura troviamo degli agenti mutogeni che quindi possono indurre delle mutazioni, alcuni agenti mutogeni possono provenire dal ambiente esterno e essere prodotti dal uomo, per esempio l'acido nitrico, un ossidante conosciutissimo nella chimica inorganica ma anche in quella organica è un agente mutogeno molto potente che causano alterazioni cromosomiche che portano alla morte il soggetto e se il soggetto è ancora in fase fetale producono un individuo non vitale alla nascita.
Altri agenti chimici conosciuti sono prodotti dalle stesse cellule, per esempio il benzopirene è un intermedio di una via metabolica, questo intermedio deve essere eliminato e quindi viene convertito in un alcool per renderlo idrosolubile, il problema è che durante la trasformazione ad alcool questo diventa anche un epossido che reagisce con la base guanina, rompendo la complemetarietà perchè si lega alla G al posto della rispettiva citosina, il che crea distorsione nella struttura del DNA per non parlare del fatto che nessuna DNA polimerasi o RNA polimerasi riesce a leggere quel tratto mutato.
Questo discorso ci fa quindi capire che esistono agenti mutogeni chimici tra la quale troviamo in gruppo enorme che è costituito da molecole organiche che possono sostituire le basi azotate ma anche reagirci formando complessi.
Quando uno pensa alle Mutazioni il primo riferimento mentale che fa è quello della strage di Chernobil, il fatto di aver usato la parola strage in questo contesto non è una cosa casuale, infatti dopo che il disastro dovuto al collasso del nucleo per via della precarietà della struttura e inesperienza degli operatori che lavoravano li, nelle zone circostanti si è sparsa una gigantesca nube radioattiva che cadendo ha colpito le persone le quali non hanno avuto effetti li al momento ma dopo molti anni si registrano fenomeni di mutazione di arti, faccia e organi che possono portare anche alla morte, e per non parlare delle morti di tumore.
Le radiazioni che si erano sparse avevano intaccato il DNA della popolazione modificando a livello cromosomico il genoma degli individui, infatti anche le radiazioni possono essere agenti mutogeni del DNA, basti pensare ai raggi UV usati moltissimo in laboratorio per sterilizzare oggetti di vetreria, a livello dei geni causa la formazione dei dimeri di timina che causano la morte dell'organismo; in organismi superiori esistono sistemi fotoriparativi che grazie alla luce solare sfruttano l'energia dei fotoni per rompere il legame tra le due timine e ripristinare l'aspetto originario del DNA
A questo punto possiamo anche fare una carrellata di Mutazioni del DNA partendo dallo specificare che la forma standard del DNA, cioè la forma di DNA comune a quella specie di organismo è chiamato SEVATICO, invece la forma modificata dell'assetto standard viene chiamata MUTATA.
Le mutazioni si dividono in diverse categoria e sono CROMOSOMICHE GENICHE E GENOMICHE.
MUTAZIONI CROMOSOMICHE
questo genere di mutazione è visibile studiando i cromosomi politenici delle drosofile, cioè quei cromosomi formati da geni più volte ripetuti dovuti a processi di replicazione ma senza alcuna separazione cellulare, ciò determina la formazione di una massa compatta cromosomica dove queste sequenza geniche ripetute vengono usate per produrre enzimi in gran quantità per determinati compiti.
Le mutazioni cromosomiche sono causate da diversi fattori quali la delezione, traslocazione, duplicazione e inversione.
Tutti questi tipi di mutazioni possono essere retromutati alla loro forma selvatica fatta eccezione della delezione che provocando la perdita di DNA rende impossibile il suo reintegro nel cromosoma.
Gli altri fenomeni la duppplicazione, l'inversione e la traslocazione sono fenomeni mutanti che prendono un segmento del comosoma e nell quale avviene uno di questi fenomeni mutanti (può essere duplicato provocando gravi danni a livello fenotipico, possono essere spostati da una regione all'altra o ancora possono essere invertiti con altre regioni cromosomiche)
Tutte queste mutazioni possono revertire alla loro forma selvatica.
Queste mutazioni causano patologie molto serie come la sindrome di cri-du-chat, la prider willi o ancora risomia21, sindrome di edward e molte altri.(Per quelle citate dedicherò un post a-parte)
MUTAZIONI GENICHE
Questo tipo di mutazioni è differente da quelle dette precedente perche sono mutazioni che riguardano solo un gene e non intere sezioni di cromosoma, inoltre queste mutazioni colpiscono solo una coppia di basi, per questo sono anche chiamate mutazioni puntiforme.
Le mutazioni geniche possono revertire con diverse metodiche che illustrerò velocemente le tipologie di mutazioni sono invece : delezione,inserzione e sostituzione.
I fenomeni si sostituzioni sono dovuti alla sostituzione di una coppia di basi di un gene che puo provocare mutazioni NS (non sense) cioè quando la tripletta mutata viene convertità in una tripletta di stop che fa si che la proteina codificata sia tronca, oppure mutazioni MS (miss sense) cioè mutazioni che fanno cambiare la tripletta che adesso codifica per un altro aminoacido il che puo portare la proteina finale a essere funzionale al 100% lo stesso --> mutazione silente, anon funzinare --> mutante completo, a funzionare solo in parte --> mutante Leaky oppure a funzinare solo incerte condizioni e non in altre--> mutante condizionale.
i fenomeni di inserzione o di delezione, essendo che causano l'inserzione o una delezione di coppie di basi porta allo scivolamento della lettura del codice genetico che fa si che dal punto mutanto in poi gli amminoacidi codificati dalle triplette non siamo più uguale a quelli della forma selvatica e quindi abbiamo un cambiamento più evidente. Questa mutazione si chiama anche FS (fraim shift)
FENOMENI DI REVERSIONE
Una mutazione dopo che è avvenuta puo anche retromutare nel caso in cui la mutazione viene sostituita da un altra mutazione che riporta il DNA nella sua forma selvatica, oppure puo avvenire un altra mutazione che puo compensare la mutanzione d'andata e quindi originare una cellula che fenotipicamente è selvatica ma genotipicamente non lo è.
I fenomeni di reversione più comuni sono quindi
- retromutazioni
- reversione di sito
- reversione a sopressore esterno/interno
Le reversioni per sopressore interno/esterno, sono particolari tipi di reversione, quelle a sopressore esternano contano sul cambiamento del gene del tRNA in modo che venga mutato l'anticodone del tRNA e cosi porti amminoacido diverso,
Le mutazione dei geni del tRNA non sono mortali perchè esistono più geni che codificano per un tRNA e quindi mentre un gene è mutato altri sono nella forma selvatica e portano l'aminoacido corretto
I sopressore interni invece sono dei metodi di compensazione della mutazione d'andata con altre mutazioni.
Con questo ho concluso spero possa esservi utile, so che sono tutti trattati molto velocementi e infatti vi invito e usarlo come lettura non come materiale di studio o per lo meno di usarlo come materiale di partenza, è un argomento molto ampio e interessante che vale la pena essere studiata. Buona lettura !
GENTICA- MUTAZIONI
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Reviewed by Stefano
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