GENETICA- LEGGE DI HARDY- WEINBERG

Carissimi lettori buonasera, è da un po che non scrivo più nulla ma per una ragione, stavo cercando di trovare un modo poco criptico e il più chiaro possibile per potervi spiegare meglio possibile il concetto della genetica delle popolazione, ho visionato libri e forum e alla fine ho deciso di partire con la descrizione dell'equilibrio di una popolazione.

Per far questo è necessario però sancire cosa sono le frequenza alleliche e geniche.

La frequenza allelica è frequenza relativa di un allele in una popolazione, è un semplice calcolo che prevede la somma del numero di tutti gli alleli presenti  diviso il numero della popolazione moltiplicato x2

La frequenza genica è concentualmente simile alla frequenza allelica ma al posto che considerare il singolo allele consideriamo il gene collegato al suo carattere fenotipico

Il concetto chiave di cui stavamo parlando è legato alla legge del equilibrio di Hardy e Weinberg, che della genetica di popolazione rappresenta il modello in cui sia frequenza allelica che frequenza genica sono costanti.

L’equilibrio di Hardy-Weinberg spiega come riescono a rimanere costanti le percentuali di ciascuno dei tre genotipi (ammesso che ci siano solo due alleli, come nei casi più semplici studiati in genere alle superiori) nell’ambito di una popolazione. 

Per applicare questa legge però è necessario mettere dei paletti fondamentali in modo da stabilire i casi in quei questa legge è applicabile se questi paletti non ci fossere allora saremo davanti a degli eventi evolutivi, che possono essere microevolutivi oppure macroevolutivi.

La microevoluzione è un cambiamento delle frequenze alleliche in una popolazione che si verifica nel corso delle generazioni, soprattutto a causa della deriva genetica e della selezione naturale.

La macroevoluzione indica cambiamenti fenotipici di così grande portata da dare origine non solo a specie differenti ma a nuovi generi.

La speciazione si manifesta quando la divergenza genetica di una popolazione rispetto a quella ancestrale dà origine all’isolamento riproduttivo (con il tempo i pool genici delle due popolazioni separate iniziano a differenziarsi da un punto di vista genetico; quando una popolazione diviene sufficientemente diversa dalla sua specie progenitrice, a tal punto che tra esse non si verifica più alcun scambio genico, si dice che si è verificata la speciazione).
La teoria secondo la quale la macroevoluzione altro non è che la microevoluzione estesa nel tempo, e quindi i meccanismi che la spiegano sono i medesimi, viene chiamata neo-darwinismo, od anche teoria sintetica dell’evoluzione. Essa racchiude le idee di Darwin e quelle di Mendel.
Quali sono le condizioni necessarie all’equilibrio genetico?

1. non si verificano mutazioni ( le mutazioni costituiscono il materiale grezzo su cui agisce la selezione naturale, dato che sono causa di variabilità nella popolazione)
2. non c’è selezione naturale (Questa è una condizione un po difficile che si verifichi in quanto eliminare la selezione naturale è una cosa quasi impossibile)la popolazione è molto grande (in caso contrario può verificarsi l’effetto del fondatore oppure l’effetto del collo di bottiglia)
3. l’accoppiamento è assolutamente casuale e tutti i membri della popolazione hanno la stessa probabilità di procreare (Se cosi non fosse ci sarebbe un evidente caso di selezione sessuale, che avviene quando un individuo sceglie il proprio partner in base ad alcune caratteristiche)
4. che non si verifichi né emigrazione né immigrazione (le migrazioni modificano le frequenze alleliche in quanto nuovi individui con altri pool genetici incrociandosi con la popolazione del luogo modificherebbe la condizioni genetiche)

Ricordate: l’equilibrio di Hardy-Weiberg in natura si verifica molto raramente. Sulle popolazioni reali agiscono sempre le pressioni evolutive. L’equilibrio di H-W ci permette di calcolare come le frequenze alleliche cambiano di generazione in generazione e quindi fornisce un semplice metodo per capire se si sta verificando un evento evolutivo.
Ci sono solo due formule da ricordare:

p2 + 2pq + q2 = 1

(p + q) = 1

gp è la frequenza dell’allele dominante nella popolazione

q è la frequenza dell’allele recessivo nella popolazione

p2 è la percentuale degli individui omozigoti dominanti

q2 è la percentuale degli individui omozigoti recessivi

2pq è la percentuale degli individui eterozioti

proviamo a svolgere un semplicissimo esempio preso da un altro testo e risolto qua.

Mettiamo di aver catturato 264 farfalle di una specie X, di cui 37 bianche ed il resto marroni. Sappiamo che il colore di questi lepidotteri è dato da due soli alleli: B, marrone e b, bianco. Dobbiamo calcolare le frequenze alleliche (cioè q e p).
Ricordate che:

% BB + % Bb + % bb = 100%

Calcoliamo prima a quanto ammonta la percentuale di farfalle bianche, cioè il fenotipo omozigote recessivo (bb).

%bb = 37x100/264 = 14 %

bisogna trasformare la percentuale in numero decimale e lo si fa semplicemente dividendo  per 100

0,14

Ora possiamo affermare che questo numero rappresenta la frequenza relativa degli individui omozigoti recessivi:

0,14 = q2

Calcoliamo q, facendo la radice quadrata:

√ q2 = √0,14

q= 0,37

Ora, sapendo che p + q = 1, calcoliamo p:

p = 1 - 0,37 = 0,63

Abbiamo risolto così anche la seconda parte del problema.

E se il problema ci avesse chiesto la percentuale di eterozigoti? Niente di più facile….

Sapendo che essa vale 2pq:

% Bb= 2pq x 100 = (2 x 0,63 x 0,37) x 100 = 46 %

Possiamo anche verificare se p2 + 2pq + q2 = 1

Prima dobbiamo calcolare p2

p2 = 0,63 x 0,63 = 0,40

0,40 + 0,46 + 0,14 = 1


Esempio 2
Sappiamo che l’anemia falciforme è una malattia genetica. Gli individui omozigoti SS hanno eritrociti normali; gli omozigotiss hanno l’anemia, mentre gli Ss sono resistenti alla malaria. Se il 9% di una popolazione africana è nata con una forma severa di anemia (ss), qual è la percentuale della popolazione con la resistenza alla malaria?

Allora, se il 9% ha ss, q2 = 0,09. Quindi q = 0,3 (basta fare la radice quadrata).

Poiché p = 1 – 0,3, allora p sarà uguale a 0,7.

Ora per calcolare la frazione “resistente” della popolazione, cioè 2pq:

2pq = 2 (0,7 x 0,3) = 0,42 cioè il 42% (gli eterozigoti).




Ultimo esempio:
avete campionato una popolazione e sapete che il genotipo omozigote recessivo (aa) è il 36%. Calcolate la frequenza dell’allele a, la frequenza dell’allele A, la frequenza dei genotipi AA ed Aa, la frequenza dei due possibili fenotipi se A è completamente dominante su a.

q2 = 0,36

q = √0,36 = 0,6

La frequenza di a (q) sarà del 60%

p + q = 1 → p = 1 - q = 1 - 0,6 = 0,4

La frequenza di A (p) sarà del 40%

Il genotipo AA → p2

p2 = 0,42 = 0,16 sarà cioè il 16%

Il genotipo Aa → 2pq = 2 x 0,4 x 0,6 = 0,48 sarà cioè il 48%

La frequenza del fenotipo dominante (AA o Aa) sarà:

p2 + 2pq = 0,16 + 0,48 = 0,64 cioè il 64%

La frequenza del fenotipo recessivo (aa) sarà:

q2 = 0,36 cioè il 36%

Con questo chiudo, spero di aver chiarito il concetto di genetica della popolazione e di aver parlato nel modo più chiaro possibile, buona lettura !!