come avevo preannunciato nel post precedente avrei dovuto iniziare a descrivere una delle sindromi prima citate, ma dopo averci pensato mi sono deciso che prima di parlare di quelle disfunzioni geniche, trattandosi appunto di questo, sarebbe stato necessario dare un idea di cosa sia la genetica e fare un bel excursus sulle regole che la modellano.
Iniziamo dalla base, la genetica come molti sanno si occupa del DNA, il polimero informazionale per eccellenza, dove sono contenuti codificati in una serie di triplette di molecole raccolte in geni che descrivono la struttura di tutti i fattori delle nostre cellule, quindi non è un caso che una persona abbia un certo tipo di naso,un certo colore degli occhi o dei capelli, è tutto dettato da questa macromolecola di DNA.
La genetica non si occupa solo del DNA ma anche di altri aspetti legati a questa molecola:
Come ho detto è necessario rispondere a quelle domande per introdurre la genetica e partirei con la descrizione in breve da cosa è formato il DNA. Il termine vuol dire acido desossiribonucleico , il nome è dovuto alla struttura.
Come abbiamo già detto il DNA è un polimero e come tale è formato da una successione di monomeri chiamati Nucleotidi che concatenandosi l'uno di seguito all'altro formano il polimero.
Un nucleotide è formato da una struttura standard che differisce solo per la base azotata.
la figura mostra da cosa sia formato un nucleotide, vediamo che a sinistra c'e un gruppo fosfato, più a destra troviamo uno zucchero pentoso, il ribosio, alla quale si lega una base azotata.
Le basi azotate sono 4: adenina, citosina, guanina e timina.
Le basi azotate sono quelle adibite a dare un informazione in base alla loro sequenza, infatti essendo l'unica parte variabile della molecola è logico considerare che l'informazione è fornita da queste basi azotate.
La struttura del DNA fu un punto incognito per molto tempo, in molti proposero modelli assurdi a tripla se non quadrupla elica, ma la risposta venne data da Watson e Crick proponendo un modello a doppia elica, che fosse stabilizzata dalla presenza di legami deboli tra le basi azotate appaiate.
Il modello a doppia elica venne confermato con una difrazione a raggi X che mostrava una doppia elica su una lastra; un ingrandimento della struttura del DNA.
Da questa teoria nacque poi subito quella di appaiamento di basi, dalla struttura era evidente che le basi azotate per far si che la struttura fosse stabile e a doppia elica dovevano essere rivolte al interno e formare legami deboli stabilizzanti.
Alla fine venne dimostrato mediante calcoli di concentrazioni e una serie di rapporti tra le basi azotate che l'adenina e la timina si appaiavano come la citosina e la guanina, questi appaiamenti garantivano una struttura stabile e le lunghezze di legame dei legami deboli rispettavano le grandezze della struttura a elica.(volendo entrare nel particolare è utile dire che una base azotata pirimidinica appaia con una base azotata purinica).
I rapporti che abbiamo citato due righe prima si riferiscono all'esperimento di chargaff che calcolando la concentrazione delle varie basi azotate nei microrganismi notò che la concentrazione della timina era uguale a quella del adenina come quella delle guanina era uguale a quella della citosina e inoltre la concentrazione di tutte le purine (adenina e guanina) era uguale alla concentrazione delle pirimidine (citosina e timina)
CARATTERISTICHE DEL DNA
COME VIENE TRASMESSA L'INFORMAZIONE?
Questa domanda è importante, per prima cosa sappiamo che il DNA è formato da nucleotidi, che hanno una parte fissa (il gruppo fosfato e lo zucchero) che formano la struttura polimerica a catena del DNA mediante legami fosfodiesterici, quindi le 4 differenti basi azotate danno l'informazione alle cellula per la codifica di proteine.
Le proteine come sappiamo sono formate da 20 tipo di aminoacidi, se un gene deve codificare per una proteina da 5 aminoacidi (si parla a livello teorico, proteine cosi corte non esistono è solo una semplificazione) il gene mediante le sue basi azotate deve fornire l'informazione per dire che amminoacidi ci sono e la sequenza.
Gli amminoacidi vengono codificati da triplette di basi azotate legati al loro scheletro zuccherino, quindi un amminoacido è codificato da 3 nucleotidi questo perché essendo le basi azotate 4 e gli aminoacidi 20, sono necessarie le triplette per poterli codificare tutti.
Detto questo bisogna precisare come viene rispettata la corretta sequenza, e semplicemente si può rispondere dicendo che la sequenza delle triplette di nucleotidi è speculare alla sequenza di amminoacidi nella proteina.
Il DNA è una molecola che ha seguito il flusso evolutivo come ogni struttura cellulare, il DNA deriva da una struttura molto simile; RNA che troviamo ancora tutt'oggi nelle nostre cellule ed è usato da tramite tra il DNA e le molecole che costruiscono ciò che c'e scritto nei geni.
Il processo evolutivo ha favorito il DNA per molti motivi, il primo è perché ha una maggior resistenza alle mutazioni, può condensare facilmente e la sua struttura si è evoluta con le strutture di polimerasi e di correzione che lavorano sul DNA.
La molecola di RNA, che differisce per lo zucchero nella struttura del nucleotide, un ribosio al posto del desossiribosio, e l'uracile al posto della timina nelle basi azotate è rimasta come messaggero tra DNA e ribosomi per via della sua duttilità e la possibilità di degradarla più facilmente, inoltre in tal modo si evita che il DNA entri in contatto con il citoplasma extra-nucleare con il pull di enzima che lo rovinerebbero.
Il DNA nella cellula durante una divisione cellulare visto che deve esse passato anche alle cellule figlie deve duplicarsi e questa duplicazione avviene grazie alla DNA polimerasi che permette di duplicare il DNA partendo da punti bel specifici della catena nucleotidica chiamati origini di replicazione.
La replicazione del DNA è semi conservativa perché alla fine uno dei due filamenti del nuovo dei nuovi DNA è quello parentale mentre l'altro è il filamento neonato che si è formato rispettando la regola dell'appaiamento di basi.
L'enzima responsabile della duplicazione del DNA è senza ombra di dubbio la DNA polimerasi che pero funziona grazie ad altri enzimi:
Tutti questi enzimi lavorano coordinatamente duplicando la molecola di DNA
Durante il processo replicativo succede che avvengono degli errori nella copiatura del DNA questi dovuti alla velocità di appaiamento della polimerasi, questi errori se non eliminati rischiano di compromettere la funzionalità dei geni per cui è necessario eliminarmi con sistemi proteici appositi o funzioni come quella della DNA polimerasi chiamata attività di correzione di bozze.
Una piccola curiosità riguardo al DNA è derivante dal peso, era gia difficile sequenziare un genoma ma dare un peso all'intera molecola era molto più difficile, ma grazie allo sviluppo delle nanotecnologie è stato possibile. Utilizzando sistemi chiamati NEMS (nanoelettromeccanici), presso la Cornell University, e resa nota nel maggio 2005: il peso di una molecola è pari a 995.000 dalton, pari a un miliardesimo di grammo.
Con questo chiudo questo post ma premettendovi che il discorso non è ancora finito prima di parlare delle sindromi è utile parlare del sistema di ereditarietà del DNA e delle mutazioni in modo che poi le cause delle patologia genetiche siano più comprensibili.
Iniziamo dalla base, la genetica come molti sanno si occupa del DNA, il polimero informazionale per eccellenza, dove sono contenuti codificati in una serie di triplette di molecole raccolte in geni che descrivono la struttura di tutti i fattori delle nostre cellule, quindi non è un caso che una persona abbia un certo tipo di naso,un certo colore degli occhi o dei capelli, è tutto dettato da questa macromolecola di DNA.
La genetica non si occupa solo del DNA ma anche di altri aspetti legati a questa molecola:
- RNA
- da cosa sono formati DNA e RNA
- come si formano queste molecole
- come queste molecole codificano per proteine e altre strutture
- come avviene il processo di trasmissione ereditaria
Come ho detto è necessario rispondere a quelle domande per introdurre la genetica e partirei con la descrizione in breve da cosa è formato il DNA. Il termine vuol dire acido desossiribonucleico , il nome è dovuto alla struttura.
Come abbiamo già detto il DNA è un polimero e come tale è formato da una successione di monomeri chiamati Nucleotidi che concatenandosi l'uno di seguito all'altro formano il polimero.
Un nucleotide è formato da una struttura standard che differisce solo per la base azotata.
Le basi azotate sono 4: adenina, citosina, guanina e timina.
Le basi azotate sono quelle adibite a dare un informazione in base alla loro sequenza, infatti essendo l'unica parte variabile della molecola è logico considerare che l'informazione è fornita da queste basi azotate.
La struttura del DNA fu un punto incognito per molto tempo, in molti proposero modelli assurdi a tripla se non quadrupla elica, ma la risposta venne data da Watson e Crick proponendo un modello a doppia elica, che fosse stabilizzata dalla presenza di legami deboli tra le basi azotate appaiate.
Il modello a doppia elica venne confermato con una difrazione a raggi X che mostrava una doppia elica su una lastra; un ingrandimento della struttura del DNA.
Da questa teoria nacque poi subito quella di appaiamento di basi, dalla struttura era evidente che le basi azotate per far si che la struttura fosse stabile e a doppia elica dovevano essere rivolte al interno e formare legami deboli stabilizzanti.
Alla fine venne dimostrato mediante calcoli di concentrazioni e una serie di rapporti tra le basi azotate che l'adenina e la timina si appaiavano come la citosina e la guanina, questi appaiamenti garantivano una struttura stabile e le lunghezze di legame dei legami deboli rispettavano le grandezze della struttura a elica.(volendo entrare nel particolare è utile dire che una base azotata pirimidinica appaia con una base azotata purinica).
I rapporti che abbiamo citato due righe prima si riferiscono all'esperimento di chargaff che calcolando la concentrazione delle varie basi azotate nei microrganismi notò che la concentrazione della timina era uguale a quella del adenina come quella delle guanina era uguale a quella della citosina e inoltre la concentrazione di tutte le purine (adenina e guanina) era uguale alla concentrazione delle pirimidine (citosina e timina)
CARATTERISTICHE DEL DNA
- semi conservativo: la duplicazione del DNA porta a formare una doppia elica fatta da un elica stampo ( parentale) e una nuova.
- degenerativa: il numero di triplette che codificano gli amminoacidi sono maggiori rispetto al numero di aminoacidi da codificare
- universale: il codice genetico ha le stesse caratteristiche per ogni essere vivente, ogni tripletta codifica sempre per lo stesso aminoacido
- privo di ambiguità
- Legge della complementarietà delle basi azotate
COME VIENE TRASMESSA L'INFORMAZIONE?
Questa domanda è importante, per prima cosa sappiamo che il DNA è formato da nucleotidi, che hanno una parte fissa (il gruppo fosfato e lo zucchero) che formano la struttura polimerica a catena del DNA mediante legami fosfodiesterici, quindi le 4 differenti basi azotate danno l'informazione alle cellula per la codifica di proteine.
Le proteine come sappiamo sono formate da 20 tipo di aminoacidi, se un gene deve codificare per una proteina da 5 aminoacidi (si parla a livello teorico, proteine cosi corte non esistono è solo una semplificazione) il gene mediante le sue basi azotate deve fornire l'informazione per dire che amminoacidi ci sono e la sequenza.
Gli amminoacidi vengono codificati da triplette di basi azotate legati al loro scheletro zuccherino, quindi un amminoacido è codificato da 3 nucleotidi questo perché essendo le basi azotate 4 e gli aminoacidi 20, sono necessarie le triplette per poterli codificare tutti.
Detto questo bisogna precisare come viene rispettata la corretta sequenza, e semplicemente si può rispondere dicendo che la sequenza delle triplette di nucleotidi è speculare alla sequenza di amminoacidi nella proteina.
Il DNA è una molecola che ha seguito il flusso evolutivo come ogni struttura cellulare, il DNA deriva da una struttura molto simile; RNA che troviamo ancora tutt'oggi nelle nostre cellule ed è usato da tramite tra il DNA e le molecole che costruiscono ciò che c'e scritto nei geni.
Il processo evolutivo ha favorito il DNA per molti motivi, il primo è perché ha una maggior resistenza alle mutazioni, può condensare facilmente e la sua struttura si è evoluta con le strutture di polimerasi e di correzione che lavorano sul DNA.
La molecola di RNA, che differisce per lo zucchero nella struttura del nucleotide, un ribosio al posto del desossiribosio, e l'uracile al posto della timina nelle basi azotate è rimasta come messaggero tra DNA e ribosomi per via della sua duttilità e la possibilità di degradarla più facilmente, inoltre in tal modo si evita che il DNA entri in contatto con il citoplasma extra-nucleare con il pull di enzima che lo rovinerebbero.
Il DNA nella cellula durante una divisione cellulare visto che deve esse passato anche alle cellule figlie deve duplicarsi e questa duplicazione avviene grazie alla DNA polimerasi che permette di duplicare il DNA partendo da punti bel specifici della catena nucleotidica chiamati origini di replicazione.
La replicazione del DNA è semi conservativa perché alla fine uno dei due filamenti del nuovo dei nuovi DNA è quello parentale mentre l'altro è il filamento neonato che si è formato rispettando la regola dell'appaiamento di basi.
L'enzima responsabile della duplicazione del DNA è senza ombra di dubbio la DNA polimerasi che pero funziona grazie ad altri enzimi:
- la topoisomerasi
- proteine bbsp
- elicasi
- primasi
- ligasi
Tutti questi enzimi lavorano coordinatamente duplicando la molecola di DNA
Durante il processo replicativo succede che avvengono degli errori nella copiatura del DNA questi dovuti alla velocità di appaiamento della polimerasi, questi errori se non eliminati rischiano di compromettere la funzionalità dei geni per cui è necessario eliminarmi con sistemi proteici appositi o funzioni come quella della DNA polimerasi chiamata attività di correzione di bozze.
Una piccola curiosità riguardo al DNA è derivante dal peso, era gia difficile sequenziare un genoma ma dare un peso all'intera molecola era molto più difficile, ma grazie allo sviluppo delle nanotecnologie è stato possibile. Utilizzando sistemi chiamati NEMS (nanoelettromeccanici), presso la Cornell University, e resa nota nel maggio 2005: il peso di una molecola è pari a 995.000 dalton, pari a un miliardesimo di grammo.
Con questo chiudo questo post ma premettendovi che il discorso non è ancora finito prima di parlare delle sindromi è utile parlare del sistema di ereditarietà del DNA e delle mutazioni in modo che poi le cause delle patologia genetiche siano più comprensibili.
GENETICA- IL DNA
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