FENILCHETONURIA

Buongiorno a tutti, in questo post voglio parlare di una malattia genetica derivante da una mutazione del gene che codifica la fenilalanina didrossilasi, e da origine alla fenilchetonuria.
La fenilchetonuria è una malattia genetica che porta a una alta concentrazione di fenilalanina nel sangue che per via del enzima mutato non viene più convertito nella tirosina.

La fenilalanina è un amminoacido essenziale, la sua catena laterale R contiene un gruppo aromatico, la sua alta concentrazione nel cervello provoca ritardi mentali fin dalle prime fasi di vita, perché non venendo convertita in tirosina che è il precursore di molti neurotrasmettitori come adrenalina, noradrenalina, dopamina, melanina e la DOPA, ne origina la loro mancanza e la conseguente problematiche a livello mentale.

Questa malattia non presenta sintomi specifici ma è presente fin dai primi anni di vita e se non trattata diventa molto pericolosa e può causare morti precoci.
Questo genere di malattia può essere diagnosticata grazie ad alcuni esami specifici : l'esame delle urine, la fenilalanina in eccesso in parte viene metabolizzata e eliminata trasformandola in fenilpiruvato e fenilacetato, e con il test di Guthrie, viene prelevato un campione di sangue dal tallone e messo in contatto con un ceppo batterico la cui crescita è inibita dalla presenza di fenilalanina.

I metodi per evitare gravi traumi da questo genere di mutazione è sfruttare  una corretta dieta con una bassissima quantità di fenilalanina, e ciò lo si fa somministrando un concentrato amminoacidico privo di alte concentrazioni di questo amminoacido.

Questa malattia essendo dovuta a una mutazione genetica non è possibile guarirla con metodi di trattamento convenzionali, l'unica cosa possibile da fare è fare una dieta corretta oppure, alcuni ricercatori ipotizzano che sarebbe possibile aggiungere una certa quota di enzima attivo negli alimenti cosi da trasformare la fenilalanina in tirosina e ovviare a questo problema, ma ciò sarebbe possibile solo se gli enzimi riuscissero a superare tutte le problematiche che sussistono nel solo passaggio nello stomaco, basti solo pensare al forte pH acido.
La ricerca per questa malattia è in un punto di stallo, è classificata come malattia rara e quindi anche i fondi indirizzati a questa ricerca sono piuttosto rari.

Con questo credo di aver esaurito le poche cose da dire, c'e però da considerare che facendo una breve ricerca si trovano molti gruppi che erano dediti alla ricerca riguardo questa malattia, trovare una cura per una mutazione genetica è praticamente impossibile per ora, cambiare sequenze di DNA di una persona come potete immaginare anche voi è una tecnologia che ancora non è stata trovata e a mio avviso per i prossimi cento/duecento anni rimarrà solo una cosa fantascientifica.
Al prossimo post !