UNA MUTAZIONE GENETICA DIETRO LA SLA

Dopo anni di ricerca forse si è arrivata ad una risposta sulla domanda sla, molto probabilmente conoscete tutti questa malattia degenerativa, alcuni ricercatori ne avrebbero determinato la causa!!

Scoperta di ricercatori dell’università Cattolica di Roma

ROMA
Ricercatori dell’Università Cattolica - facoltà di medicina e chirurgia del Gemelli di Roma hanno scoperto un nuovo meccanismo genetico responsabile della forma più diffusa di sclerosi laterale amiotrofica (Sla) o morbo di Lou Gherig: hanno individuato un difetto genetico che causa la produzione di un eccesso di una proteina importante per la cellula.

Questa proteina chiamata FUS, va ad avvelenare i neuroni che controllano i movimenti muscolari (motoneuroni), inducendo la neuro degenerazione alla base della malattia.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics, dimostra che in alcuni pazienti la malattia è determinata dall’accumulo tossico di proteina FUS.

«Abbiamo studiato 420 pazienti - spiega Mario Sabatelli, responsabile del Centro SLA del Policlinico - Abbiamo mappato nel Dna di ciascun paziente la regione di regolazione (che si chiama ’3’UTR) che controlla la quantità di proteina FUS da produrre nella cellula. Abbiamo trovato mutazioni in cinque pazienti. Per accertare gli effetti delle mutazioni abbiamo studiato i fibroblasti (cellule cutanee) ottenute da biopsie di pelle. Con queste metodiche si è confermato che la proteina FUS era presente in quantità enormemente superiori alla norma nei pazienti». 
Quello scoperto è un meccanismo nuovo alla base della Sla. In passato era stato dimostrato che numerose mutazioni genetiche che alterano la proteina FUS e altre proteine, sono responsabili della malattia in una significativa percentuale di pazienti.

«In questo studio per la prima volta dimostriamo - aggiunge Sabatelli - che non solo un’alterazione proteica ma anche un eccesso di proteina normale può determinare ugualmente la degenerazione dei motoneuroni». 

L’eccesso di proteina probabilmente si accumula nel neurone e non potendo essere smaltita lo intossica fino ad avvelenarlo.