CECITA GENETICA

Buonasera miei cari lettori, oggi sono qui non per parlavi di argomenti puramente teorici fatti per il fine dell 'apprendimento ma voglio riportarvi degli articoli singolari che parlano delle applicazioni biotecnologiche degli studi fatti sulla genetica e l'analisi dei cromosomi.
La cecità è una malattia singolare che tutti sappiamo cosa possa fare e i danni che porta con se, ma quello che pochi sanno è che a volte questa è causata da mutazioni di alcuni geni contenuti sul cromosoma X.
La mutazione del gene porta a una modifica strutturale sensibile dell'occhio e ciò genera cecità.
Esistono moltissimi geni che codificano per le migliaia di strutturi e una loro mutazione può causare lievi danni ma anche danni molto importanti.
Possiamo fare un esempio, L’amaurosi congenita di LeberLa  è di carattere genetico, sono diversi i geni la cui anomalia comporta tale manifestazione. Diverse mutazioni del DNA sono state riscontrate: il loro effetto è una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) e l'alterazione di altre strutture retiniche (tra cui l’epitelio pigmentato).
Esistono molte altre malattie, ma scriverle tutte richiederebbe centinaia di post, se qualcuno è molto interessato all'argomento è utile che contatti uno specialista oppure ancora meglio prenda un libro di medicina o patologia, ma credo che cercando per la rete possa trovare tutto quello che serve.
In rete troviamo articoli riguardanti questo argomento, partendo dall'ipotesi che alcune cecità fossero dovute a fattori genici fino a dimostrare che le cause di questa patologia erano dovute a alcuni geni mutati.


Articolo del 3 febbraio 2003

Ricercatori del John A. Moran Eye Center dell'Università dello Utah hanno identificato una mutazione genetica responsabile di una grave forma di malattia degli occhi nota come distrofia foveomaculare dell'adulto. La ricerca, pubblicata sul numero di febbraio 2003 della rivista "American Journal of Ophthalmology", potrebbe aiutare a ridurre i rischi di cecità nei portatori di questa mutazione. I sintomi della malattia sono molto simili a quelle di una patologia più comune, la degenerazione maculare senile. Entrambi i disturbi privano i pazienti della visione centrale e della capacità di distinguere i dettagli. "Nel nostro studio - ha commentato Kang Zhang, uno dei ricercatori - abbiamo esaminato il DNA di dodici membri di una stessa famiglia, portatori di un gene (RDS/Peripherin) già noto per causare diverse malattie della vista. Abbiamo osservato che otto dei pazienti presentavano la mutazione, e tre di questi hanno sperimentato una grave perdita della vista a causa della neovascularizzazione coroideale." Con opportuni esami, sarà possibile identificare i pazienti a rischio di questa patologia. La neovascularizzazione coroideale è causata dalla perdita di sangue e siero dovuto alla crescita rapida e anormale dei vasi sanguigni dietro la macula, la parte centrale della retina.

Ci vogliono un po di anni prima che la teoria riesca a diventare realtà, ed è proprio quello che è successo qua, i primi studi per poter migliorare le condizioni di vita di coloro che non vedono più fino a trovare una cura radicale


Articolo del 2 maggio 2010
Per la prima volta, animali nati ciechi hanno guadagnato di nuovo la capacità di vedere per mezzo di una terapia genica, secondo un articolo pubblicato sul numero di maggio di «Nature Genetics». Questo risultato, ottenuto da ricercatori dell'Università della Florida e di altre istituzioni di ricerca, apre la strada verso il trattamento di un raro tipo di malattia ereditaria dell'occhio.
Gli scienziati hanno per prima cosa identificato nei cani una condizione che assomiglia alla amaurosi congenita di Leber, una malattia ereditaria che causa una degenerazione della retina in età giovanissima. Attualmente non esiste una cura per questa malattia, che riguarda parecchie migliaia di persone, nel mondo.
Studi precedenti avevano mostrato che era possibile utilizzare terapie geniche per impedire un aggravamento della malattia, ma in questo caso si è addirittura ripristinata una funzione che era andata persa.
Per giungere a una cura, gli scienziati hanno identificato per prima cosa il gene malfunzionante, RPE65, che codifica per una proteina indispensabile per tradurre la luce in impulsi nervosi. Per trasportare nelle cellule della retina le copie sane del gene, gli scienziati si sono serviti di un virus, che è stato iniettato direttamente nell'occhio destro dei «pazienti». L'occhio sinistro non è stato trattato ed è servito da controllo.
La terapia è stata somministrata a tre cuccioli di tre mesi, che i ricercatori pensavano di controllare dopo altri tre mesi. In realtà, molto prima delle verifiche i cani hanno già dimostrato di riuscire a vedere, seguendo con la testa il movimento degli esseri umani attorno a loro. Le verifiche successive hanno dimostrato che gli occhi trattati erano effettivamente sensibili alla luce e, camminando, gli animali andavano spesso a sbattere contro ostacoli sul loro lato sinistro, non trattato, ma mai su quello destro.
Ovviamente, ci vorranno ancora molti anni per verificare che la terapia non abbia effetti collaterali e passare ai primi test clinici sugli esseri umani.

Possiamo tutti dire che fortunatamente gli anni che sono passati sino ad oggi hanno portato a degli sviluppi sensibili del tema che stiamo trattando fino a fare una sperimentazione a livello umano, questo ci lascia ben sperare, non a me che sono affetto da una banale miopia ma bensì a tutti coloro che hanno problemi molto più gravi, infatti curando questa patologia è possibile anche "sistemare" anche patologie più lievi riguardanti sempre mutazioni dei geni codificanti per struttura dell'occhio e le proteine/macromolecole che lo fanno funzionare.

Ecco a voi l'articolo odierno.


Articolo del 16 gennaio 2014

La terapia genica ha segnato un altro punto nella lotta contro la cecità, curando sei persone con una malattia genetica chiamata coroideremia (Chm), nella quale si degenera progressivamente la struttura ricca di vasi sanguigni nutre la retina e le permette di funzionare correttamente, chiamata coroide.
Il risultato, pubblicato sulla rivista The Lancet, è emerso nella sperimentazione di fase 1, condotta in Gran Bretagna su sei pazienti. E' il secondo successo della terapia genica, dopo quello ottenuto nel 2008 in Italia, dall'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem), contro una forma di cecità ereditaria dovuta a un difetto della retina e chiamata amaurosi congenita di Leber.
Per i ricercatori britannici, coordinati da Robert E. MacLaren, dell'università di Oxford, con questo nuovo risultato si è aperta la strada alla possibilità di curare le più comuni cause genetiche della cecità e le malattie genetiche legate all'invecchiamento, come la degenerazione maculare. Nella sperimentazione il gene difettoso che causa la coroideremia, che si trova sul cromosoma X, è stato sostituito con un gene sano in sei persone di età compresa fra 35 e 63 anni, a diversi stadi della malattia.
Il gene sano è stato trasportato nell'occhio all'interno di virus simile a quello del raffreddore e reso inoffensivo. A sei mesi dall'intervento, scrivono i ricercatori, tutti e sei i pazienti hanno recuperato la capacità di vedere e in due di essi si sono verificati miglioramenti più evidenti. In tutti è aumentata la sensibilità alla luce.

Con questo ho concluso, credo di aver messo abbastanza carne al fuoco, ho deciso di non concludere il post  con un epilogo o tirando le somme dell'argomento perché questo è ancora una ricerca in via di sviluppo e sentiremo ancora parlare di tutto ciò negli anni avvenire, e magari chissà sarò io stesso a scriverne gli sviluppi sul blog...