SPENTO IL CROMOSOMA RESPONSABILE DELLA SINDROME DI DOWN

INCREDIBILE SCOPERTA NELL'ABITO MEDICO CHE HA MESSO IN RISALTO UNA POSSIBILE CURA PER LA SINDROME DI DOWN, è  UNA POSSIBILE SOLUZIONE? VI LASCIO L'ARTICOLO ! ECCO A VOI 

Per la prima volta è stata neutralizzata in provetta la terza copia del cromosoma 21 responsabile della sindrome di Down. Il risultato, pubblicato sulla rivista Nature, non ha ancora un'applicazione clinica ma è una premessa importante per una futura 'terapia cromosomica' di questa malattia. Il lavoro, che si deve a un gruppo coordinato da Jeanne Lawrence dell'università americana Massachusetts Medical School, potrebbe aiutare anche a comprendere meglio i meccanismi di base delle malattie dovute ad anomalie cromosomiche.

Neell'uomo vi sono 23 coppie di cromosomi, tra cui due cromosomi sessuali, per un totale di 46 cromosomi. Nelle persone con la sindrome di Down invece vi sono tre (anziché due) copie del cromosoma 21, e questa 'trisomia 21' provoca la malattia che causa disabilità cognitive, un maggior rischio di leucemia infantile, difetti cardiaci e del sistema immunitario.
A differenza delle malattie genetiche causate dal difetto di un singolo gene, la correzione genetica di un intero cromosoma è stata finora impossibile. I ricercatori sono riusciti nell'impresa sfruttando la funzione naturale di un gene chiamato Xist, che normalmente 'spegne' uno dei due cromosomi X che si trovano nei mammiferi di sesso femminile e che sono ereditati da madre e padre. Spegnendo questo cromosoma X in più si rende l’espressione dei geni collegati al cromosoma X, nelle femmine, simile a quella dei maschi che hanno solo un cromosoma X.

I ricercatori hanno quindi pensato di sfruttare questa abilità del gene applicandola al cromosoma responsabile della sindrome di Down. Hanno quindi trasferito il gene Xist nelle cellule staminali derivate da pazienti con la sindrome di Down. Il gene ha rivestito la terza copia extra del cromosoma 21, mettendolo a 'tacere', ossia ha modificato la sua struttura in modo che non ha più potuto esprimere geni. Confrontando cellule con e senza il cromosoma supplementare silenziato, si è osservato che il gene Xist aiuta a correggere gli schemi insoliti di crescita e di differenziazione cellulare osservati nelle cellule derivate da persone con la sindrome di Down.